Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Buffalo y UCLA encontró que poblaciones indígenas de los Andes peruanos poseen un número excepcionalmente alto de copias del gen AMY1, relacionado con la producción de amilasa salival y el procesamiento del almidón. Los análisis genómicos indican que variantes con muchas copias aumentaron rápidamente de frecuencia hace alrededor de 10.000 años, coincidiendo con el período en que la papa comenzó a ser domesticada en la región.
ChileBio / 23 de agosto, 2026.- Cuando los primeros agricultores de los Andes comenzaron a domesticar la papa hace miles de años, modificaron paulatinamente una planta silvestre hasta convertirla en uno de los cultivos alimentarios más importantes del planeta. Pero aquella relación pudo haber funcionado en ambas direcciones.
Una investigación publicada en Nature Communications sugiere que la transición hacia una alimentación intensamente basada en almidón también dejó una huella detectable en el genoma de las poblaciones humanas que habitaron los Andes.
El estudio, encabezado por científicos de la Universidad de Buffalo y la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), analizó el número de copias del gen AMY1 en 3.723 personas pertenecientes a 85 poblaciones humanas. Los resultados revelaron valores excepcionalmente altos entre poblaciones peruanas de ascendencia andina.
El hallazgo ofrece un ejemplo particularmente llamativo de cómo agricultura, cultura, alimentación y evolución humana pueden quedar conectadas durante miles de años.
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Un gen que ayuda a comenzar la digestión del almidón
AMY1 codifica la amilasa salival, una enzima que comienza a degradar el almidón desde el momento en que el alimento entra en la boca.
Pero AMY1 posee una característica peculiar: no todas las personas tienen el mismo número de copias del gen. Esta denominada variación en el número de copias, o CNV por sus siglas en inglés, forma parte de la diversidad estructural normal del genoma humano.
En el conjunto mundial estudiado, las personas presentaron entre 2 y 20 copias diploides de AMY1. La mediana global fue de siete. En cambio, tanto los individuos Quechua analizados como la población peruana PEL del Proyecto 1000 Genomas mostraron una mediana de 10 copias. La cohorte Maya utilizada como comparación presentó una mediana de seis.
Un número mayor de copias de AMY1 suele relacionarse con una mayor producción de amilasa salival, aunque los propios autores advierten que las consecuencias metabólicas finales dependen de interacciones complejas entre genética, dieta y ambiente.
La antropóloga Abigail Bigham, profesora asociada de UCLA y coautora correspondiente del estudio, destacó que estos resultados amplían la mirada sobre la adaptación humana en una región tradicionalmente estudiada por sus adaptaciones a la altura.
“Los Andes, con sus grandes altitudes, son conocidos por ser una región rica en conocimientos sobre la adaptación evolutiva humana; por ejemplo, la hipoxia, en la que los tejidos no reciben suficiente oxígeno”, afirmó Bigham, cuyo trabajo previo con la coautora Kelsey Jorgensen, entonces investigadora postdoctoral con Bigham, aportó evidencia de selección en la vía de digestión del almidón de los pueblos andinos. “Esta nueva investigación destaca la utilidad de los Andes para comprender la adaptación evolutiva humana a otras presiones ambientales selectivas, como la dieta”.
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Una señal de selección natural difícil de explicar por azar
Encontrar muchas copias de un gen en una población no significa automáticamente que haya actuado la selección natural. Una diferencia genética también puede aparecer por migraciones, deriva genética, mezcla entre poblaciones o cuellos de botella demográficos.
Por eso los investigadores fueron más allá de simplemente contar genes.
Compararon poblaciones estrechamente relacionadas, analizaron el locus de la amilasa en el contexto del resto del genoma y estudiaron variantes genéticas que acompañan a los haplotipos con muchas copias de AMY1. También utilizaron secuenciación de lecturas largas y ultralargas para resolver esta región, cuya abundancia de secuencias repetidas hace particularmente difícil reconstruirla con tecnologías genómicas convencionales.
Los análisis identificaron evidencias de selección positiva sobre un haplotipo que porta al menos cinco copias de AMY1 en un solo cromosoma.
El modelo estimó un coeficiente de selección de 0,0124, equivalente a una ventaja selectiva aproximada del 1,24% por generación para ese haplotipo. Es importante precisar que se trata de una estimación evolutiva obtenida mediante modelamiento genético, no de una medición directa de supervivencia de personas contemporáneas.
Y la expansión de esa variante fue fechada en aproximadamente 10.000 años antes del presente.
La evolución no creó el gen después de que apareciera la papa
El resultado no significa que comenzar a comer papa haya provocado que las personas adquirieran nuevas copias de AMY1 durante sus vidas, ni que el cultivo haya generado directamente esas variantes.
Los haplotipos con muchas copias ya existían en poblaciones ancestrales. Lo que habría cambiado fue su frecuencia: bajo determinadas condiciones ambientales y alimentarias, quienes heredaban variantes favorables dejaron proporcionalmente más descendencia a lo largo de numerosas generaciones.
El biólogo evolutivo Omer Gokcumen, profesor de la Universidad de Buffalo y coautor correspondiente del trabajo, lo resume con una analogía:
“La evolución está cincelando una escultura, no construyendo un edificio”, explicó Gokcumen. “No es que los indígenas andinos adquirieran copias adicionales del gen AMY1 al empezar a comer papas. Más bien, aquellos con un menor número de copias fueron eliminados de la población con el tiempo, quizás porque tenían menos descendencia, y los que tenían un mayor número de copias permanecieron.”
En términos evolutivos, los investigadores describen un escenario compatible con un barrido selectivo suave (soft selective sweep): la selección aumentó la frecuencia de variantes de alta copia que ya estaban presentes, posiblemente complementadas por nuevas variantes estructurales surgidas posteriormente.
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¿Dónde entra la papa?
Aquí aparece una coincidencia temporal especialmente sugerente.
Las evidencias arqueológicas consideradas por los autores sitúan la domesticación de la papa en los Andes meridionales aproximadamente entre 10.000 y 6.000 años atrás. La expansión andina del haplotipo de alta copia de AMY1 fue estimada en torno a 10.000 años atrás, es decir, dentro del mismo gran período de transformación de la alimentación regional.
La papa proporcionaba una fuente abundante de almidón en ambientes de gran altitud donde las alternativas alimentarias eran comparativamente limitadas. Durante miles de años pasó a ocupar un lugar central en los sistemas agrícolas y alimentarios andinos.
Además, AMY1 no sería necesariamente una señal aislada. Estudios anteriores ya habían encontrado indicios de selección en MGAM, otro gen involucrado en etapas posteriores de la digestión del almidón. Para los autores, esto plantea la hipótesis de que diferentes componentes de una misma vía metabólica pudieron responder a una prolongada alimentación rica en carbohidratos.
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¿Y si no fue la papa, sino un efecto de la historia poblacional?
La coincidencia entre la expansión de variantes de alta copia de AMY1 y la domesticación de la papa resultaba sugerente, pero todavía quedaba por resolver una pregunta esencial: ¿era realmente una señal de selección natural asociada con la dieta o podía explicarse simplemente por la accidentada historia demográfica de las poblaciones indígenas americanas?
Para poner a prueba esa posibilidad, los investigadores realizaron una comparación particularmente informativa. Analizaron una cohorte independiente de 81 personas Quechua de Lima y Cerro de Pasco, en Perú, y la contrastaron con 48 individuos Maya de Chiapas, México, poblaciones que comparten parte de su historia evolutiva como pueblos indígenas americanos, pero que desarrollaron tradiciones agrícolas y alimentarias diferentes.
La diferencia volvió a aparecer. Los Quechua presentaron una mediana de 10 copias de AMY1, mientras que los Maya mostraron una mediana de seis.
Y había otra complicación histórica que los investigadores no podían ignorar.
Tras el contacto con los europeos desde fines del siglo XV, las poblaciones indígenas americanas sufrieron una reducción demográfica extraordinaria como consecuencia de epidemias, hambrunas, violencia y conflictos. Un colapso de este tipo constituye un cuello de botella poblacional: al desaparecer rápidamente una gran proporción de individuos, también puede perderse una parte importante de la diversidad genética simplemente por azar.
Esto abría una explicación alternativa. ¿Podría aquella reducción poblacional haber eliminado desproporcionadamente a personas con pocas copias de AMY1, haciendo que las variantes con muchas copias fueran más frecuentes sin necesidad de invocar una ventaja adaptativa?
Separar ambos fenómenos fue uno de los principales desafíos del estudio.
Los autores analizaron la variación del número de copias de genes a escala genómica y comprobaron que la diferenciación observada en AMY1 era excepcional frente al resto del genoma. En las comparaciones entre Quechua y Maya, AMY1 se situó entre los loci con mayor diferenciación genómica. Además, descartaron que las diferencias pudieran atribuirse simplemente a distintos niveles de ascendencia europea o africana presentes en algunas poblaciones americanas.
La combinación de estos análisis con secuenciación de ADN de lecturas ultralargas, capaz de resolver la compleja arquitectura estructural de la región de la amilasa, permitió reconstruir los haplotipos de alta copia y estimar cuándo comenzaron a aumentar de frecuencia.
El resultado fue decisivo para la interpretación: la expansión andina del haplotipo favorecido comenzó alrededor de 10.000 años atrás, varios milenios antes del contacto con europeos.
Por lo tanto, el aumento de las variantes de alta copia de AMY1 no puede explicarse como una consecuencia reciente del colapso demográfico ocurrido después de la llegada europea. La señal genética se remonta mucho más atrás y coincide con un período en que las poblaciones de los Andes estaban experimentando profundas transformaciones en su subsistencia y alimentación, incluida la domesticación de cultivos ricos en almidón como la papa.
La evidencia no permite afirmar que la papa haya sido la única presión selectiva involucrada, pero refuerza la interpretación de que una alimentación andina cada vez más dependiente del almidón favoreció durante miles de años a determinados haplotipos de AMY1.
Del Paleolítico a las papas fritas: los humanos seguimos adaptándonos a lo que comemos
Las implicancias del estudio van más allá de reconstruir la relación entre los antiguos habitantes de los Andes y la papa.
Las poblaciones humanas de altura constituyen un modelo especialmente interesante para comprender la evolución reciente de nuestra especie. Quienes poblaron permanentemente los Andes tuvieron que enfrentar simultáneamente menor disponibilidad de oxígeno, temperaturas extremas, elevada radiación ultravioleta y restricciones en la disponibilidad de alimentos, generando distintas presiones de selección sobre el organismo.
Durante décadas, buena parte de la investigación sobre adaptación humana en los Andes se ha concentrado precisamente en la hipoxia. El nuevo trabajo muestra que la alimentación también dejó señales evolutivas profundas y detectables en el genoma.
Y eso plantea una pregunta mucho más contemporánea: si nuestras dietas continúan cambiando, ¿la evolución humana también continúa respondiendo?
Hoy alimentos y tradiciones culinarias que durante gran parte de la historia estuvieron restringidos a determinadas regiones pueden consumirse prácticamente en cualquier lugar. Papas originarias de los Andes, trigo del Cercano Oriente, arroz asiático, maíz mesoamericano y una enorme variedad de productos procesados forman parte de sistemas alimentarios crecientemente globalizados.
Para Abigail Bigham, profesora asociada de antropología de UCLA y coautora correspondiente del estudio, estos resultados cuestionan la idea de que nuestro metabolismo haya quedado esencialmente detenido en un pasado anterior a la agricultura:
“Existen ideas, como la dieta paleo, que se basa en la adaptación al ambiente paleolítico y sostiene que no estamos preparados para consumir alimentos surgidos después de la domesticación. Pero creo que esta investigación muestra que las poblaciones humanas han respondido y evolucionado frente a condiciones alimentarias cambiantes durante los últimos 10.000 años. Nuestras vías metabólicas no son simplemente un producto de ese pasado paleolítico”.
El mensaje es particularmente relevante desde una perspectiva evolutiva. La agricultura tiene apenas una fracción de la antigüedad total de nuestra especie, pero 10.000 años representan cientos de generaciones humanas, tiempo suficiente para que una presión selectiva sostenida modifique considerablemente la frecuencia de una variante genética beneficiosa.
El caso de AMY1 en los Andes se suma así a otros ejemplos de coevolución entre genes y cultura, en los que innovaciones humanas —como nuevos sistemas productivos, alimentos o prácticas culturales— modificaron el ambiente y, con ello, las presiones evolutivas que enfrentaron las propias poblaciones humanas.
La domesticación no habría transformado solamente a las plantas.
Al modificar lo que sembrábamos, cosechábamos y comíamos generación tras generación, también pudimos modificar el curso de nuestra propia evolución.
El estudio fue desarrollado por un equipo internacional con participación de investigadores de la Universidad de Buffalo y UCLA, junto con científicos de la Universidad de Kansas, Pennsylvania State University, University of Pennsylvania, University of Puerto Rico at Cayey, Syracuse University, Universidad Peruana Cayetano Heredia y Bilkent University, en Turquía.
La investigación recibió financiamiento de la National Science Foundation (NSF), los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos y la Leakey Foundation.