Científicos de Johns Hopkins informaron que han utilizado con éxito dos tecnologías separadas para ensamblar la secuencia más completa del genoma de Triticum aestivum hasta la fecha, la especie cultivada más común de trigo utilizada para hacer pan.
Un informe sobre el logro fue publicado en la edición del 23 de octubre en GigaScience unas semanas antes del estudio relacionado sobre la secuencia de un «ancestro» del trigo harinero, Aegilops tauschii, publicado el 15 de noviembre en Nature.
[Recomendado: Equipo científico completa esfuerzo internacional para secuenciar el enorme genoma del trigo | Decodificación del genoma de ancestro del trigo permitirá mejorar su versión moderna]
Juntos, dicen, las secuencias del genoma del trigo pueden ayudar a los biólogos a comprender mejor la historia evolutiva del trigo, pero también a avanzar en la búsqueda de tipos de trigo más vigorosos, resistentes a plagas y tolerantes a sequías para alimentar a la creciente población mundial.
«Después de muchos años de intentos, finalmente hemos podido producir un ensamblaje de alta calidad de este genoma muy desafiante», dice Steven Salzberg, Ph.D., profesor distinguido de Ingeniería Biomédica en la Universidad Johns Hopkins.
Según los científicos de Johns Hopkins, el trigo harinero tiene uno de los genomas más complejos conocidos por la ciencia, que contiene aproximadamente 16 mil millones de pares de bases de ADN y seis copias de siete cromosomas. En comparación, el genoma humano es aproximadamente cinco veces más pequeño, con aproximadamente 3 mil millones de pares de bases y dos copias de 23 cromosomas. Las versiones previamente publicadas del genoma de trigo harinero han contenido grandes lagunas en su secuencia de ADN altamente repetitiva.
«La naturaleza repetitiva de este genoma dificulta la secuencia completa», dice Salzberg. «Es como intentar armar un rompecabezas de una escena de paisaje con un enorme cielo azul. Hay muchas piezas pequeñas y muy similares para ensamblar».
El genoma del trigo harinero recién ensamblado, que costó $300,000 dólares solo para su secuenciación, demoró un año para que los investigadores de Johns Hopkins ensamblaran 1,5 billones de bases de datos brutos en un ensamblaje final de 15,34 mil millones de pares de bases.
Para hacerlo, Salzberg y su equipo utilizaron dos tipos de tecnología de secuenciación del genoma: alto rendimiento y secuenciación por nanoporos. Como su nombre indica, la secuenciación de alto rendimiento genera cantidades masivas de pares de bases de ADN de forma muy rápida y económica, aunque los fragmentos son muy cortos: solo 150 pares de bases de longitud para este proyecto. Para ayudar a montar las áreas repetitivas, el equipo de Johns Hopkins utilizó la secuenciación de nanoporos, que fuerza al ADN a través de pequeños poros con una corriente eléctrica que los atraviesa. La tecnología permite a los científicos leer hasta 20,000 pares de bases a la vez midiendo los cambios en el flujo de la corriente a medida que una cadena de ADN pasa a través del poro.
Salzberg dice que la secuenciación de un genoma de este tamaño requiere no solo conocimientos genéticos, sino también recursos de computación muy grandes disponibles en relativamente pocas instituciones de investigación en todo el mundo. El equipo se basó en gran medida en el Advanced Computing Center de Maryland, un centro de computación compartido por Hopkins y la Universidad de Maryland, que tiene más de 20,000 núcleos de computadoras (CPU) y más de 20 petabytes de almacenamiento de datos. El equipo utilizó aproximadamente 100 años de CPU para unir este genoma.
Salzberg y su equipo también participaron en el esfuerzo de colaboración reportado en la revista Nature para secuenciar un tipo de trigo ancestral, Aegilops tauschii, un tipo de hierba forrajera que aún se encuentra en partes de Asia y Europa. Su genoma es aproximadamente un tercio del tamaño del genoma de trigo harinero, pero tiene niveles similares de repetición. El trabajo, hecho como parte de un esfuerzo de colaboración entre la Universidad de California, Davis; Johns Hopkins; y la Universidad de Georgia, tomó aproximadamente cuatro años para completarse. Utilizando la secuenciación ordenada del genoma, secuenciación shotgun y mapeo óptico del genoma, el equipo armó los 4.300 millones de nucleótidos que conforman la secuencia genética de la planta. Con esta información, el resto del equipo pudo identificar las secuencias que componen los genes responsables de las características específicas del trigo.