La secuenciación del ADN ha resuelto los últimos enigmas genéticos que han rodeado durante mucho tiempo el trabajo de Gregor Mendel, el famoso fraile conocido como el padre de la genética moderna. El extenso estudio sobre las arvejas, realizado por un equipo internacional de investigadores, ha logrado resolver los últimos misterios persistentes de los rasgos estudiados en los experimentos genéticos de Mendel, ofreciendo a los fitomejoradores nuevas formas de mejorar el cultivo.
Science / 23 de abril, 2025.- Generaciones de estudiantes de secundaria han aprendido cómo el fraile austrohúngaro del siglo XIX, Gregor Mendel, descubrió los principios básicos de la genética estudiando arvejas (guisantes), que plantó por miles en el jardín de su abadía. Tras realizar polinización cruzada de variedades y observar la proporción en la que caracteres como el color de las flores se presentaban en su descendencia, reveló los patrones matemáticos de la herencia recesiva y dominante, un avance fundamental en la genética. Sin embargo, décadas antes de que se identificaran los genes como el mecanismo de la herencia, Mendel desconocía la base molecular de sus siete caracteres, que seguían siendo «siete enigmas», según Shifeng Cheng, genetista evolutivo del Instituto de Genómica Agrícola de Shenzhen (AGIS).
En las últimas décadas, los investigadores han mapeado gradualmente esos caracteres en secuencias de ADN, identificando los genes responsables de cuatro de ellos. Ahora, en el mayor estudio genómico de arvejas realizado hasta la fecha, publicado esta semana en Nature, Cheng y sus colegas revelan los genes asociados con los tres restantes, así como muchos otros genes que los cultivadores de arvejas podrían utilizar para mejorar las plantas. «Este es otro hito en la genómica vegetal», afirma Aureliano Bombarely, fitogenómico del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas, que no participó en el trabajo.
El primer rasgo de Mendel vinculado a un gen fue la forma de la semilla. Algunas variedades de arvejas tienen semillas que se arrugan al secarse y tienen un sabor dulce al servirse frescas. Mendel demostró que poseen alelos recesivos «arrugados». Las arvejas con un alelo dominante «redondo» se mantienen lisos al secarse y son menos dulces, por lo que a menudo se utilizan en sopas o piensos. En 1990, investigadores del Centro John Innes (JIC) identificaron el gen responsable, que codifica una enzima que ayuda a convertir los azúcares en almidón. Su forma dominante retiene el almidón en las semillas y las mantiene lisas, mientras que el alelo recesivo produce una enzima inactiva que deja más azúcar en las semillas. Científicos del JIC y de otras instituciones descubrieron posteriormente los genes responsables de otras tres características: la altura de la planta y el color de las flores y las semillas.
El gran tamaño del genoma del arveja y el énfasis general en cultivos de mayor importancia, como el trigo, el maíz y el arroz, frenaron el progreso. «Las arvejas no reciben mucha atención», afirma Rebecca McGee, fitocientífica de la Universidad Estatal de Washington. Pero a medida que disminuyen los costos de secuenciación, esto está cambiando.
El genoma completo de la arveja se secuenció en 2019. Investigadores en China secuenciaron 237 tipos de arvejas y recopilaron sus diferencias genéticas en un mapa, publicado el año pasado. Esta diversidad les permitió identificar 29 millones de marcadores genéticos, llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que los cultivadores de arvejaspueden utilizar para guiar y acelerar la mejora de los cultivos.
[Recomendado: Secuencian el genoma de la arveja, ayudará a mejorar los cultivos]
Ahora, Cheng se ha asociado con colegas del JIC para ampliar considerablemente el catálogo de variaciones. El JIC tiene una conexión histórica con Mendel: a principios del siglo XX, su primer director, el genetista pionero William Bateson, contribuyó a la difusión de los hallazgos de Mendel y priorizó la investigación sobre la genética de la arveja. Desde entonces, ha recopilado miles de variedades de arvejas, incluyendo las de Oriente Medio, donde se domesticó el cultivo, y de Etiopía y el Himalaya, otros dos focos de diversidad, acumulando una colección extensa y variada.
Juntos, AGIS y el JIC secuenciaron casi 700 variedades de arveja, abarcando toda la diversidad de la colección. Esto generó 155 millones de SNP que correlacionaron con rasgos físicos de las plantas, lo que les permitió precisar la ubicación de genes importantes. «Es un gran logro para la arveja», afirma Tom Warkentin, fitomejorador de la Universidad de Saskatchewan.
Entre esos genes se encuentran los de los tres rasgos restantes de Mendel: el color de la vaina, la disposición de las flores y si las vainas son comestibles. “Por fin hemos encontrado la respuesta a este enigma de 160 años”, afirma Cheng. Los nuevos detalles muestran, por ejemplo, que las vainas amarillas se producen en plantas con ADN ausente junto a un gen implicado en la producción de clorofila. El grupo de Cheng cree que el ARN defectuoso transcrito desde esa región de ADN interfiere con la síntesis de clorofila, dando lugar a vainas pálidas.
Ese descubrimiento en particular podría no conducir directamente a arvejas mejoradas, pero otros probablemente sí lo harán. Tomemos como ejemplo la base genética de los zarcillos. Al entrelazarse, estos folíolos modificados ayudan a las plantas de arvejas a mantenerse erguidas y facilitan considerablemente la cosecha. En la década de 1980, los fitomejoradores produjeron variedades con abundantes zarcillos, un rasgo controlado por un gen llamado afila. Pero los mismos alelos afila que hacen que las plantas de arvejas desarrollen más zarcillos y menos hojas también pueden reducir la producción al eliminar, de alguna manera, genes adyacentes que influyen en el número y el peso de las semillas. Al revelar exactamente dónde comienzan y terminan las deleciones en el genoma, Cheng y sus colegas esperan ayudar a los fitomejoradores a seleccionar alelos afila que no eliminen los genes flanqueantes.
Muchas otras características de las arvejas están determinadas por múltiples genes, y en este caso también, los mapas genómicos con abundantes marcadores ayudarán a los fitomejoradores a aprovechar la herencia de Mendel, afirma Warkentin. «Todos estos avances enriquecen las herramientas de los fitomejoradores».